نوع جيني من السكري يصيب حديثي الولادة
اكتشف فريق بحثي دولي من جامعتي إكستر البريطانية و«بروكسل الحرة» نوعًا جينيًّا نادرًا وغير معروف سابقًا من مرض السكري الذي يصيب الأطفال حديثي الولادة.
اكتشف فريق بحثي دولي مشترك من جامعتي إكستر البريطانية و«بروكسل الحرة» نوعًا جينيًّا نادرًا وغير معروف سابقًا من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة. وذكر الباحثون أن هذا النوع من السكري ناتج عن خلل في جين يؤثر بشكل مباشر على قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين، مشيرين إلى أن التغيرات الوراثية في جين يُعرف باسم TMEM167A هي المسبب الرئيس لهذا المرض.
وأوضح الباحثون أن هذا النوع من السكري يظهر عادة خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل، وهو ما تم رصده في دراسة شملت ستة أطفال يعانون من السكري منذ الولادة، بالإضافة إلى اضطرابات عصبية مرافقة مثل الصرع وصغر حجم الرأس. وأكدت التحاليل الجينية أن جميع الأطفال الستة يشتركون في طفرات في الجين ذاته، مما عزز الدور الحاسم لهذا الجين في تطور المرض.
وأظهرت نتائج الفحوصات أن التغيرات التي تصيب الجين TMEM167A موجودة لدى جميع الأطفال المصابين، وهو ما شكل مؤشرًا واضحًا على العلاقة المباشرة بين هذا الجين وظهور الأعراض المرضية. وأدى هذا الترابط الوراثي، إلى جانب الأعراض العصبية المصاحبة، إلى توجيه الباحثين إلى دراسة أعمق لوظيفة هذا الجين ودوره في الجسم.
اكتشف فريق بحثي دولي مشترك من جامعتي إكستر البريطانية و«بروكسل الحرة» نوعًا جينيًّا نادرًا وغير معروف سابقًا من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة.
واستخدم الباحثون تقنيات متطورة في أبحاثهم، بما في ذلك الخلايا الجذعية وتقنية تحرير الجينات المعروفة باسم CRISPR، لمحاكاة المرض في المختبر. وأظهرت النتائج أن غياب وظيفة الجين TMEM167A يؤدي إلى إجهاد خلوي مزمن، ينتهي بموت خلايا بيتا البنكرياسية المسؤولة عن إفراز الأنسولين.
وأشار الباحثون إلى أن فقدان خلايا بيتا البنكرياسية يعني توقف الجسم عن إنتاج الأنسولين، وهو الهرمون الحيوي لتنظيم مستويات السكر في الدم. وتأتي هذه الدراسة لتسليط الضوء على أهمية الجينات في ظهور بعض الأمراض النادرة، وتفتح آفاقًا جديدة لفهم آليات المرض وعلاجاته المحتملة في المستقبل.
Based on reporting by Al Watan.
